Spina bfida, omurga ve omurilik düzgün şekilde oluşmadığında ortaya çıkan bir doğum kusurudur. Bir tür nöral tüp defekti. Nöral tüp, gelişmekte olan bir embriyoda, sonunda bebeğin beyni, omuriliği ve onları çevreleyen dokular haline gelen yapıdır.

Tipik olarak, nöral tüp gebeliğin erken döneminde oluşur ve gebe kaldıktan sonraki 28. günde kapanır. Spina bifidalı bebeklerde nöral tüpün bir kısmı kapanmaz veya düzgün gelişmez, bu da omurilikte ve omurga kemiklerinde sorunlara neden olur.

Spina bifida, kusurun tipine, boyutuna, konumuna ve komplikasyonlara bağlı olarak hafif ila şiddetli arasında değişebilir.

Spina Bifida türleri nelerdir?

Spina bifida farklı tiplerde ortaya çıkabilir: spina bifida occulta, miyelomeningosel (my-uh-lo-muh-NING-go-seel) veya çok nadir tip meningosel (muh-NING-go-seel).

Spina Bifida occulta (okülta) nedir?

Occulta (okülta) gizli demektir. En hafif ve en yaygın türdür. Spina bifida occulta, omurganın bir veya daha fazla kemiğinde (omurlar) küçük bir ayrılma veya boşluk ile sonuçlanır. Spina bifida occulta’sı olan birçok kişi, alakasız nedenlerle yapılan bir görüntüleme testi sırasında durum keşfedilmedikçe, bunu bilmiyor bile.

Açık Spina Bifida (miyelomeningosel) nedir?

Açık spina bifida olarak da bilinen myelomeningosel en şiddetli tiptir. Omurga kanalı, alt veya orta sırtta birkaç omur boyunca açıktır. Zarlar ve omurilik sinirleri doğumda bu açıklıktan geçerek bebeğin sırtında tipik olarak dokuları ve sinirleri açığa çıkaran bir kese oluşturur. Bu, bebeği yaşamı tehdit eden enfeksiyonlara yatkın hale getirir ve ayrıca felce, mesane ve bağırsak disfonksiyonuna neden olabilir.

Meningosel tip nedir?

Bu nadir görülen spina bifida türü, omurgadaki bir açıklıktan dışarı taşan bir omurilik sıvısı kesesi ile karakterizedir. Bu tipte hiçbir sinir etkilenmez ve omurilik sıvı kesesinde değildir. Meningoseli olan bebeklerin, mesane ve bağırsakları etkileyenler de dahil olmak üzere, işlevsellik ile ilgili bazı küçük sorunları olabilir.

Spina Bifida’nın belirti ve semptomları nelerdir?

• Spina bifida occulta. Tipik olarak, omurilik sinirleri dahil olmadığı için herhangi bir belirti veya semptom yoktur. Ancak bazen yenidoğanın cildinde bir tutam saç, küçük bir gamze veya doğum lekesi gibi omurga sorununun üzerinde belirtiler görebilirsiniz. Bazen bu cilt izleri, yenidoğanda MRI veya spinal ultrason ile keşfedilebilen altta yatan bir omurilik sorununun belirtileri olabilir .
• Bu tip mesane ve bağırsak fonksiyonu ile ilgili sorunlara neden olabilir.
• Bu şiddetli spina bifida tipinde:
  • Omurga kanalı, alt veya orta sırtta birkaç omur boyunca açık kalır.
  • Hem zarlar hem de omurilik ve sinirler doğumda çıkıntı yaparak bir kese oluşturur.
  • Dokular ve sinirler genellikle açığa çıkar, ancak bazen deri keseyi kaplar.

Spina Bifida hastalığında ne zaman doktora görünmeli?

Tipik olarak miyelomeningosel, tıbbi bakım mevcut olduğunda doğumdan önce veya hemen sonra teşhis edilir. Bu durumla teşhis edilen çocuklar, yaşamları boyunca uzman bir sağlık hizmeti sağlayıcıları ekibi tarafından izlenmelidir. Aileler, izlenmesi gereken farklı komplikasyonlar konusunda eğitilmelidir.

Spina bifida occulta’lı çocuklarda tipik olarak herhangi bir semptom veya komplikasyon görülmez, bu nedenle genellikle sadece rutin pediatrik bakım gerekir.

Spina Bifida risk faktörleri neler?

Spina bifida beyazlar ve Hispanikler arasında daha yaygındır ve dişiler erkeklerden daha sık etkilenir. Doktorlar ve araştırmacılar, spina bifidanın neden oluştuğunu kesin olarak bilmeseler de, bazı risk faktörleri belirlediler:

• Folat eksikliği: B-9 vitamininin doğal formu olan folat, sağlıklı bir bebeğin gelişimi için önemlidir. Takviyelerde ve güçlendirilmiş gıdalarda bulunan sentetik forma folik asit denir. Folat eksikliği, spina bifida ve diğer nöral tüp kusurları riskini artırır.
• Ailede nöral tüp defekti öyküsü: Nöral tüp kusurlu bir çocuğu olan çiftlerin, aynı kusurlu başka bir bebeğe sahip olma şansı biraz daha yüksektir. Bu risk, önceki iki çocuk durumdan etkilenmişse artar. Ek olarak, nöral tüp defekti ile doğan kadınların spina bifidalı bir çocuk doğurma şansı, nöral tüp defekti olmayan birine göre daha fazladır. Bununla birlikte, spina bifidalı bebeklerin çoğu, bilinen bir aile öyküsü olmayan ebeveynlere doğar.
• Bazı ilaçlar: Örneğin, valproik asit gibi nöbet önleyici ilaçlar, hamilelik sırasında alındığında nöral tüp kusurlarına neden oluyor gibi görünmektedir. Bu, vücudun folat ve folik asit kullanma yeteneğine müdahale ettikleri için olabilir.
• Şeker hastalığı: Kan şekeri iyi kontrol edilmeyen diyabetli kadınların spina bifidalı bebek sahibi olma riski daha yüksektir.
• Obezite: Hamilelik öncesi obezite, spina bifida da dahil olmak üzere nöral tüp doğum kusurları riskinin artmasıyla ilişkilidir.
• Artan vücut ısısı: Bazı kanıtlar, hamileliğin ilk haftalarında artan vücut ısısının (hipertermi) spina bifida riskini artırabileceğini düşündürmektedir. Ateş veya sauna ya da jakuzi kullanımına bağlı olarak çekirdek vücut sıcaklığındaki artışlar, spina bifida riskinde hafif bir artış ile ilişkilendirilmiştir.